¿Qué es?
Es un examen de sangre que se realiza en los recién nacidos. Su función es identificar desórdenes (de desarrollo, genéticas y metabólicas) que puedan afectar la salud o supervivencia a largo plazo de los niños. No hace diagnósticos, sólo identifica a aquellos bebés que necesitan más estudios.
¿Porqué al nacimiento?
Descarta enfermedades antes de que inicien los síntomas. Algunos de estos síntomas pueden tardar años en presentarse, pero cuando se presentan, ya puede haber complicaciones. Por eso es mejor detectarlas desde el nacimiento e iniciar tratamiento para evitar complicaciones y/o secuelas.
¿Cuántas enfermedades detecta?
El más completo puede descartar hasta 40 enfermedades. Hay varios tipos dependiendo el número de enfermedades que se pueden descartar, entre más ampliado el tamiz, mejor.
¿Cuáles enfermedades son las más comunes?
Todos los tamices detectan 3 enfermedades principalmente, la galactosemia, el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria. Otras enfermedades comunes son la fibrosis quística y la anemia drepanocítica, pero no las detectan todos los tamices.
¿Cuánta sangre toman?
Se toman sólo 5 gotas del talón de los bebés. En ocasiones, y dependiendo del laboratorio, se toma la muestra del cordón umbilical al nacer.
¿Se les toma a todos los recién nacidos?
Por ley se debe de tomar en todos los recién nacidos.
¿Cuándo se debe de tomar?
Si es de cordón umbilical, al nacimiento. Si es sangre del talón, debe tomarse a las 48 hrs de vida y antes de la semana de edad. El bebé debe estar comiendo y no debe de haber tenido transfusiones de sangre previas a la toma de sangre. Lo más frecuente es que se tome el día de su egreso del hospital si ya cumplió lo anterior.
¿Se puede tomar en prematuros?
En cualquier recién nacido comiendo y después de las 48 hrs de vida y antes de los 7 días.
¿Qué pasa si sale alterada una prueba?
Antes de pensar en una enfermedad, se repetirá el estudio. Si el segundo también es positivo, entonces se recomendará evaluación por un especialista.
¿Todas esas enfermedades tienen tratamiento?
No. Al identificarlas podemos anticiparnos a disminuir complicaciones y/o secuelas.
Artículo escrito por: Dr. Carlos Armenta
Pediatra – Neonatólogo – Mtro. Administración y Dirección de Hospitales
