Como mamás, siempre estamos pensando en la salud y el bienestar de nuestros hijos y de nosotras mismas.

Entender la genética y su relación con el cáncer de mama es una herramienta poderosa para tomar decisiones informadas y proteger a nuestra familia.

¿Qué es la Genética y cómo se Relaciona con el Cáncer?

Nuestro cuerpo está hecho de células, y dentro de cada célula hay un «manual de instrucciones» llamado ADN. Este ADN está organizado en genes, que son como párrafos que indican a las células cómo funcionar correctamente. Cuando hay errores en estos «párrafos» (mutaciones), las células pueden crecer sin control, lo que puede llevar al cáncer. Es importante recordar que el cáncer es una enfermedad genética, pero no siempre se hereda.

Tipos de Cáncer de Mama: ¿Esporádico o Hereditario?

• Cáncer esporádico: Es el más común, representando más del 90% de los casos. Ocurre cuando las mutaciones en los genes se producen a lo largo de la vida debido a factores como la alimentación, la exposición a químicos, la radiación solar o simplemente el envejecimiento.
• Cáncer hereditario: Este tipo representa un porcentaje menor, entre el 5 y el 10%. Se produce cuando una mutación se hereda de uno de los padres y está presente en todas las células del cuerpo. Esto aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de mama y/u otros tipos de cáncer.

¿Cómo Saber si Hay un Riesgo Hereditario en mi Familia?

Una señal de alerta es tener varios familiares que han padecido cáncer, especialmente si se trata de cáncer de mama, ovario, próstata o melanoma. Si este es el caso, es importante considerar una prueba de ADN.

Pruebas de ADN: ¿Cuándo y Por Qué Considerarlas?

Si tienes antecedentes familiares de cáncer, una prueba de ADN puede ser muy útil. Estas pruebas analizan tu ADN (a través de una muestra de saliva o sangre) para identificar si has heredado alguna mutación que aumente tu riesgo de cáncer.

Beneficios de las Pruebas Genéticas para Mamás:

• Conocimiento es Poder: Saber si tienes una mutación te permite tomar medidas proactivas para proteger tu salud.
• Prevención Personalizada: Si la prueba es positiva, tu médico puede recomendarte un plan de seguimiento y prevención específico para ti, que puede incluir exámenes más frecuentes o incluso cirugías preventivas.
• Información para tus Hijos: Si tienes una mutación, tus hijos tienen un 50% de probabilidad de heredarla. Conocer esta información les permitirá tomar decisiones informadas sobre su propia salud a partir de los 18 años.
• Tranquilidad: Si la prueba es negativa, puedes seguir las recomendaciones generales de prevención y saber que no transmitirás la mutación a tus hijos.

Genes Clave a Tener en Cuenta:

Además de los genes BRCA1 y BRCA2, hay otros genes importantes como TP53, PalB2 y Check 2 que pueden influir en el riesgo de cáncer de mama.

¿A Quién Debo Acudir con los Resultados de la Prueba?

Lo ideal es consultar con tu ginecólogo u oncólogo. Ellos podrán interpretar los resultados y recomendarte el mejor plan de acción.

¿A Qué Edad Pueden mis Hijos Hacerse la Prueba?

En general, se recomienda esperar hasta los 18 años para realizar pruebas genéticas en personas sanas. Esto se debe a consideraciones éticas y al deseo de no estigmatizar a los niños.

¿Qué es Genómica Médica?

Genómica Médica es un laboratorio especializado en pruebas de ADN que ofrece una amplia gama de estudios genéticos, incluyendo pruebas para evaluar el riesgo de cáncer. Facilitan el acceso a estas pruebas a través de kits que puedes realizar en casa.

Recuerda: La información genética no debe ser motivo de alarma, sino una herramienta para cuidar mejor de tu salud y la de tu familia. ¡La prevención está en nuestras manos!

Resumen de la transcripción de la Entrevista realizada por Martha Aline Directora General de Sana y Hermosa e Influencer,  al Dr. Gerardo Jiménez Director General, Genómica Médica

Ve aquí la entrevista completa

Transcripción hecha con AI https://notebooklm.google.com/

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Los avances en el diagnóstico y tratamientos personalizados para cada tipo de cáncer son claves para mejorar el rumbo de la enfermedad.

Es fundamental destacar la alta prevalencia de ciertos tipos de cáncer sólidos como el de pulmón y el de próstata y los cánceres hematológicos como el mieloma múltiple.

Estos tres tipos de cáncer afectan a más de cuatro millones de personas en todo el mundo.

Cada 4 de febrero, la conmemoración del Día Mundial del Cáncer nos invita a reflexionar sobre un desafío sanitario que sigue en aumento debido a una combinación de diversos factores entre los que se encuentra el envejecimiento de la población, ya que con el tiempo las células pierden su capacidad de auto repararse y tienen más posibilidades de experimentar mutaciones genéticas. Y es que se ha identificado que el aumento de la esperanza de vida va directamente relacionado con el número creciente de casos de cáncer.

Por otro lado, los cambios en los estilos de vida y hábitos como tabaquismo, consumo de alcohol, una dieta poco saludable y falta de actividad física, así como la exposición a riesgos ambientales contribuyen con un mayor número de casos.

Debido a esto, se estima que para 2040 el número de nuevos casos de cáncer por año aumentará a 29.9 millones¹ y el número de muertes relacionadas con este padecimiento podrían casi duplicarse para 2050.

Entre los tipos de tumores sólidos más frecuentes se encuentran el de pulmón y próstata y de los cánceres hematológicos, las tasas de incidencia de mieloma múltiple siguen creciendo. Específicamente, el cáncer de pulmón fue la principal causa de muerte por cáncer en 2024, totalizando 1,8 millones de fallecimientos, lo que representa 18,7% de todas las muertes por cáncer². Mientras que el cáncer de próstata afecta a más de 1.4 millones de hombres cada año, posicionándose en el cuarto lugar en incidencia³.

Entre tanto, el mieloma múltiple (MM) constituye el 10% de todos los cánceres de sangre, posicionándose como el segundo tipo más común a nivel mundial⁴. Según un estudio de la International Agency for Research on Cancer (IARC) en 2022, la prevalencia del MM en América Latina y el Caribe alcanzó los 42,717 casos en los últimos años, representando 7.9% de la incidencia global⁵.

En México, la situación no es menos crítica.

Cada año se registran 26,565 nuevos casos de cáncer de próstata en hombres, así como más 8,000 nuevos casos de cáncer de pulmón⁶. Este último se diagnostica en etapas avanzadas la mayoría de las veces. En cuanto a mieloma múltiple, de los países de América Latina, México, junto con Brasil, son las naciones con mayor número de casos registrados anualmente⁷.

Innovación: La clave para cambiar el panorama

A pesar del incremento de casos, la lucha contra el cáncer ha dado un giro radical gracias al avance en el diagnóstico diferenciado y la medicina de precisión. Estas herramientas están transformando la manera en que se detectan y tratan estas enfermedades, permitiendo identificar las características moleculares específicas de cada tumor y adaptar los tratamientos a las necesidades únicas de cada paciente.

El cáncer de pulmón ha dejado de abordarse como una enfermedad uniforme, gracias a los avances en la medicina de precisión y la identificación de biomarcadores.

Estas herramientas permiten detectar mutaciones específicas, lo que facilita la personalización de los tratamientos para cada paciente, haciéndolos más eficaces y menos invasivos.

La personalización del tratamiento es clave.

«Identificar las características genéticas del tumor desde el principio nos permite elegir la mejor terapia dirigida disponible, lo que no solo mejora el control de la enfermedad, sino que también aumenta la eficacia y durabilidad del tratamiento. Esto se traduce en una mayor precisión, menos efectos secundarios y la capacidad de monitorear la respuesta en tiempo real, optimizando así los resultados para los pacientes”, explica el Dr. José Alberto Regalado Ramos, Medical Affairs Head Oncology & Hematology.

De manera similar, en el cáncer de próstata, gracias al desarrollo enfocado en la innovación en salud y la medicina de precisión, existen opciones terapéuticas transformacionales que pueden retrasar la progresión de la enfermedad.

Mejoran y mantienen la calidad de vida del paciente y prolongan la supervivencia libre de metástasis, respondiendo a las necesidades únicas de cada persona. «Nuestro legado de innovación nos permite ofrecer actualmente un portafolio de tratamientos dirigidos, diseñados específicamente para cada etapa de la enfermedad”, comentó el Dr. Regalado Ramos.

En el caso del mieloma múltiple, actualmente existen tratamientos como el trasplante de médula ósea, inmunoterapias y tecnologías innovadoras, como las terapias celulares CAR-T y los anticuerpos biespecíficos.

Estos últimos han demostrado ser un gran avance porque ayudan a cubrir necesidades insatisfechas que los pacientes tienen con otros tratamientos, brindando opciones más eficaces.

Estos avances son relevantes porque benefician al paciente en cualquier estadio de su enfermedad. Cuando se encuentran en etapas más avanzadas, el enfoque inmunoterapéutico ha demostrado resultados muy significativos en eficacia y durabilidad.

“La inmunoterapia ha revolucionado el tratamiento del mieloma múltiple, ayudando al sistema inmunológico a reconocer y destruir las células malignas con mayor eficacia y menos efectos secundarios”, subrayó el Dr. Regalado.

Johnson & Johnson: Liderando el futuro del cáncer

Como líder global en innovación médica, J&J Innovative Medicine está marcando un antes y un después en la oncología y hematología con un enfoque centrado en la innovación y en medicina de precisión. Con un compromiso que no solo se refleja en el desarrollo de terapias avanzadas, sino también en la democratización del acceso a estas tecnologías en el país.

La compañía ha apostado en un diagnóstico certero y tratamientos diseñados para atacar directamente las características únicas de cada cáncer. Esto no solo mejora los resultados clínicos, sino que también reduce los efectos secundarios y mejora la calidad de vida de los pacientes.

Además, J&J está impulsando colaboraciones con instituciones y gobiernos para garantizar que estas innovaciones lleguen a todos los rincones de la región, donde la desigualdad en el acceso a la atención médica sigue siendo un desafío. En el Día Mundial del Cáncer, el mensaje es claro: necesitamos un enfoque conjunto para enfrentar esta pandemia silenciosa. Los avances en la medicina de precisión nos ofrecen herramientas poderosas, pero es responsabilidad de todos garantizar que estén al alcance de quienes más las necesitan. Es esencial reforzar que la detección precoz, la concienciación y la innovación son nuestras mejores aliadas en la lucha contra esta enfermedad.

Referencias

1. https://www.cancer.gov/espanol/cancer/naturaleza/estadisticas
2. ORGANIZAÇÃO PAN-AMERICANA DA SAÚDE. Carga global de câncer aumenta em meio à crescente necessidade de serviços. 2024. Disponível em: https://www.paho.org/pt/noticias/1-2-2024-carga-global-cancer-aumenta-em-meio-crescente-necessidade-servicos. Acesso em: 22 jan. 2025.
3. https://gco.iarc.who.int/media/globocan/factsheets/cancers/27-prostate-fact-sheet.pdf
4. https://www.cancerdesangre.com/anexos/Mieloma_Multiple_en_America_Latina_The_Economist.pdf
5. Global Cancer Observatory: Cancer Today. Lyon, França: International Agency for Research on Cancer, 2022. Disponível em:https://gco.iarc.who.int/media/globocan/factsheets/cancers/35-multiple-myeloma-fact-sheet.pdf. Acesso em: 24 jan. 2025.
6. https://gco.iarc.fr/today/en/dataviz/bars?mode=cancer&group_populations=1&key=total&populations=484&types=0
7. Fondo mundial para la investigación del cáncer, Disponible en: www.wcrf.org/int/cancer-facts-figures/worldwide-data. Último acceso: enero 2018.

Artículo proporcionado por: Johnson & Johnson

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